Гемофилия — это заболевание, передающееся по наследству, которое характеризуется нарушением свертывания крови, вызванное недостатком одного из факторов свертывания крови — фактора VIII, IX или XI.
Данное нарушение приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Общие признаки гемофилии:
- длительные кровотечения после травм;
- внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
- кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани;
- десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
- постинъекционные кровотечения;
- кровь в моче или кале;
- частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.
Диагностическими признаками являются: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Лечение гемофилии заключается в приеме препаратов, которые компенсируют наследственный дефицит факторов свёртывания крови (заместительная терапия), так как полностью вылечить пациента от данного заболевания невозможно.
Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:
- профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой гемофилии 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, а также дополнительное введение препаратов перед хирургическими вмешательствами, включая удаление зубов;
- лечение в период обострения заболевания, когда дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.
Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.
